Случай с донор на сперма, носещ рядка генетична мутация, свързана с повишен риск от рак, предизвика тревога в медицинските и законодателните среди в Европа. Донорът, който сам по себе си е здрав, е предал мутацията на поне 67 деца, заченати от 46 различни семейства между 2008 и 2015 година.
Десет от тези деца вече са диагностицирани с различни форми на рак, включително мозъчни тумори и лимфом на Ходжкин, съобщава Си Ен Ен.
Случаят беше разкрит от д-р Едвиж Каспер, биолог от Университетската болница в Руан, по време на годишната конференция на Европейското дружество по човешка генетика, провела се в Милано.
Тя подчерта, че основният проблем не е само в конкретната мутация, а в липсата на единна регулация относно броя деца, които могат да бъдат заченати от един донор.
Генетичният анализ е показал, че мъжът носи мутация в гена TP53, свързана със синдрома на Ли-Фраумени — рядко, но сериозно заболяване, което значително увеличава риска от развитие на различни видове рак още в млада възраст.
Освен вече диагностицираните случаи, още 13 деца са носители на мутацията и ще се нуждаят от редовни и тежки медицински прегледи през целия си живот.
Мутацията не е била известна към момента на даряването, а децата, заченати с неговата сперма, са разпределени в поне осем европейски държави — сред тях Франция, Германия, Белгия, Дания, Гърция, Испания, Швеция и Великобритания.
За разлика от други случаи на „сериен донор“, този мъж е дарявал само в една частна банка за сперма — European Sperm Bank в Дания. Оттам също реагираха остро и признаха, че въпреки засилените тестове, този случай показва границите на сегашните генетични скринингови технологии.
„Всеки човек има около 20 000 гена, и е научно невъзможно да се открият всички потенциално болестотворни мутации, ако предварително не знаеш какво точно търсиш“, заяви говорителка на банката. В момента няма общоевропейски лимит за броя на децата, заченати от един донор.
Докато във Франция се разрешават до 10 раждания, в Германия лимитът е 15, а в Дания — 12. European Sperm Bank е въвела собствено ограничение от максимум 75 семейства на донор, но това не е задължителна регулация. Експерти като д-р Каспер настояват за обща европейска регулация по въпроса.
„Нуждаем се от ясни и хармонизирани правила, които да предотвратят повторение на такива случаи. И трябва да въведем глобален лимит за броя на децата, заченати от един и същ донор“, заяви тя.